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1.
DYNAMIC: Dynamic glucose management strategies delivered through a structured education program improves time in range in a socioeconomically deprived cohort of children and young people with type 1 diabetes with a history of hypoglycemia.
Pediatr Diabetes;
22(2): 249-260, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33205572
2.
Spontaneous fractures during 13-cis retinoic acid therapy for neuroblastoma.
Pediatr Blood Cancer;
: e30430, 2023 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37243423
3.
Cardiac, bone and growth plate manifestations in hypocalcemic infants: revealing the hidden body of the vitamin D deficiency iceberg.
BMC Pediatr;
18(1): 183, 2018 06 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29940979
4.
A Diagnostic Algorithm for Children with Low Alkaline Phosphatase Activities: Lessons Learned from Laboratory Screening for Hypophosphatasia.
J Pediatr;
172: 181-186.e1, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26896157
5.
Phenotypic variability in patients with osteogenesis imperfecta caused by BMP1 mutations.
Am J Med Genet A;
170(12): 3150-3156, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27576954
6.
Sex-, age-, and height-specific reference curves for the 6-min walk test in healthy children and adolescents.
Eur J Pediatr;
174(6): 837-40, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25491900
7.
A patient-centred and multi-stakeholder co-designed observational prospective study protocol: Example of the adolescent experience of treatment for X-linked hypophosphataemia (XLH).
PLoS One;
19(1): e0295080, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38241270
8.
Chromosome 20p11.2 deletions cause congenital hyperinsulinism via the loss of FOXA2 or its regulatory elements.
Eur J Hum Genet;
2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605124
9.
Hypoglycaemia in adrenal insufficiency.
Front Endocrinol (Lausanne);
14: 1198519, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38053731
10.
Diabetes control is worse in children and young people with type 1 diabetes requiring interpreter support.
Front Clin Diabetes Healthc;
4: 1228820, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38090274
11.
Bi-allelic mutation in SEC16B alters collagen trafficking and increases ER stress.
EMBO Mol Med;
15(4): e16834, 2023 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36916446
12.
Heterozygous CDC73 mutation causing hyperparathyroidism in children and adolescents: a report of 2 cases.
J Pediatr Endocrinol Metab;
35(12): 1547-1551, 2022 Dec 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36177768
13.
SMAD3 mutation in LDS3 causes bone fragility by impairing the TGF-ß pathway and enhancing osteoclastogenesis.
Bone Rep;
17: 101603, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35874167
14.
Non-collagen pathogenic variants resulting in the osteogenesis imperfecta phenotype in children: a single-country observational cohort study.
Arch Dis Child;
107(5): 486-490, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34750202
15.
Infigratinib in children with achondroplasia: the PROPEL and PROPEL 2 studies.
Ther Adv Musculoskelet Dis;
14: 1759720X221084848, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35342457
16.
Neonatal Bone Disorders.
Front Pediatr;
9: 602552, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33889553
17.
Hypophosphatasia mimicking hypoxic-ischaemic encephalopathy: early recognition and management.
Arch Dis Child;
106(2): 189-191, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31969353
18.
New Developments in the Treatment of X-Linked Hypophosphataemia: Implications for Clinical Management.
Paediatr Drugs;
22(2): 113-121, 2020 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-31965544
19.
Clinical guidelines for burosumab in the treatment of XLH in children and adolescents: British paediatric and adolescent bone group recommendations.
Endocr Connect;
9(10): 1051-1056, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33112809
20.
Recommendations for Diagnosis and Treatment of Pseudohypoparathyroidism and Related Disorders: An Updated Practical Tool for Physicians and Patients.
Horm Res Paediatr;
93(3): 182-196, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32756064